Первинні імунодефіцити – це група генетично обумовлених захворювань, які характеризуються порушенням розвитку та функціонування клітин та компонентів імунної системи людини. Ці захворювання виникають внаслідок дефектів в генах, які кодують різні складові системи імунітету, такі як білки, рецептори та інші молекули, що беруть участь у імунному захисті організму.
Первинні імунодефіцити можуть виявлятися у дітей та дорослих у різному віці та можуть включати такі захворювання, як агамаглобулінемія, дефіцит імуноглобуліну А (IgA), синдром Ді-Джорджа, гіпогамаглобулінемія та багато інших. Ці захворювання можуть зменшувати здатність організму до боротьби з інфекціями та збільшувати ризик розвитку серйозних ускладнень.
Лікування первинних імунодефіцитів зазвичай полягає в забезпеченні підтримки та контролю за станом імунної системи пацієнта. Це може включати в себе регулярну замісну терапію імуноглобулінами, ліки для стимулювання імунної відповіді, антибіотикотерапію та інші методи. У деяких випадках може бути необхідна трансплантація кісткового мозку або інші види клітинної терапії для лікування первинних імунодефіцитів.